Preservazione della fertilità nel Klinefelter adolescente: descrizione di caso clinico
==inizio abstract==
I principali correlati andrologici della forma classica o “non mosaico” della S. di Klinefelter (SK), cariotipo 47XXY, sono la conseguenza della progressiva degenerazione sclerofibrotica gonadica: ipotestosteronemia ed infertilità. L’evolutività della degenerazione testicolare spiega come nei testicoli dei soggetti SK possono esistere alcuni focolai di spermatogenesi normale in età puberale, che tendono a regredire in età adulta. La ricerca microchirurgica (Micro-TESE) precoce di spermatozoi da testicolo, in vista di crioconservazione per futura ICSI, permette un recupero positivo nel 55% dei casi (Fullerton e coll, Human Reproduction, 2010).
Presentiamo un caso di soggetto con diagnosi prenatale di SK, forma classica. Il primo colloquio con genitori è avvenuto a 16 aa di età del ragazzo, su invio di Collega Endocrinologo Pediatra. Ai genitori è stata illustrata la possibilità di ricerca precoce di spermatozoi da testicolo. Ragazzo e genitori si sono motivati al tentativo di recupero a 19 aa di età del ragazzo, che già presentava ipotestosteronemia. La terapia sostitutiva con testosterone esogeno veniva deferita a dopo il tentativo di recupero, per non deprimere ulteriormente la spermatogenesi. La testosteronemia totale preoperatoria era di 2.03 ng/ml. L’intervento è stato condotto secondo tecnica classica di Micro-TESE su testicoli di volume ecografico 3 ml a sinistra e 4 ml a destra. In entrambi i testicoli sono stati rinvenuti spermatozoi (0,00002 x 106, bilateralmente). Si è quindi avviata crioconservazione. L’esame istologico ha descritto tubuli seminiferi con sclero-jalinosi, ridotti elementi della linea germinale con arresto maturativo parziale (spermatociti), rarissime forme mature. Il decorso postoperatorio è stato regolare e si è intrapresa terapia sostitutiva con testosterone esogeno, con conseguente normalizzazione della testosteronemia.
Il presente caso enfatizza la necessità di interazione tra le aree specialistiche Pediatria e Andrologia, allo scopo di offrire la miglior possibilità di recupero di spermatozoi ai soggetti affetti da S. di Klinefelter.
==fine abstract==